AML World Awareness Day 21 April 2019

Cos'è la LMA?

Cos'è la leucemia mieloide acuta (LMA)?

La LMA è un cancro raro e aggressivo che colpisce il sangue e il midollo osseo. È la forma più comune di leucemia acuta negli adulti.

Normalmente, le cellule ematiche nascono da cellule staminali (cellule immature) nel midollo osseo, la parte interna morbida dell'osso. Una cellula staminale ematica può trasformarsi in una cellula staminale mieloide o in una cellula staminale linfoide. Una cellula staminale mieloide nel midollo osseo sano può dare origine a tre diversi tipi di cellule mature, che insieme formano il sangue. Queste comprendono:

  • globuli rossi - danno al sangue il colore rosso e sono responsabili del trasporto dell'ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo;

  • globuli bianchi - combattono le infezioni e le malattie; e

  • piastrine - favoriscono la coagulazione del sangue e prevengono le emorragie.

Nella LMA si verifica una produzione anomala di una o più di queste cellule ematiche nel midollo osseo, a causa di alcune alterazioni del materiale genetico (DNA). Queste prendono il nome di anomalie genetiche. Tali cellule anomale sono chiamate cellule leucemiche e possono riempire il midollo osseo e riversarsi nel sangue, attraverso il quale possono diffondersi in diverse parti del corpo tra cui il cervello, la pelle, la milza e le gengive. Di conseguenza, la produzione di cellule ematiche normali è compromessa e il midollo osseo non riesce a produrre un numero sufficiente di cellule ematiche sane.

Tra i segni e sintomi più comuni della LMA vi sono affanno, ecchimosi, febbre, debolezza e infezioni. Di solito, la LMA si sviluppa rapidamente e peggiora se non viene trattata.

Quali sono le cause della LMA?

Nella LMA non si comprende completamente il motivo per cui anomalie genetiche portino una cellula ematica a diventare anomala. Tuttavia, vi sono alcuni fattori di rischio che possono aumentare le possibilità di sviluppare la malattia. Presentare uno o più di tali fattori di rischio non significa che si svilupperà la LMA. Allo stesso modo, la LMA può colpire persone che non presentano nessuno degli stessi. Tra i possibili fattori di rischio per la LMA vi sono i seguenti:

  • Età avanzata (la LMA è più comune negli anziani, anche se può svilupparsi a qualsiasi età)

  • Sesso (la LMA è più comune negli uomini che nelle donne)

  • Esposizione ad alte dosi di radiazioni o a sostanze chimiche come il benzene (un solvente industriale) e ad alcuni detergenti

  • Precedente chemioterapia o radioterapia per altri tipi di cancro

  • Fumo

  • Una precedente malattia ematica come la sindrome mielodisplastica

  • Disturbo genetico congenito.

La LMA non è una patologia ereditaria, non è infettiva e non può essere trasmessa da una persona a un’altra.

Che esami potrei fare?

Per individuare e diagnosticare la LMA vengono utilizzati diversi test che analizzano le cellule ematiche e il midollo osseo. Tali test comprendono:

Analisi del sangue

Questo test viene utilizzato per verificare il numero di cellule ematiche e cercare cellule ematiche anomale attraverso un microscopio. Un risultato anomalo in seguito all'analisi del sangue può suggerire una diagnosi di leucemia.

Biopsia del midollo osseo

Un campione di midollo osseo viene prelevato dall'interno dell'osso ed esaminato al microscopio per cercare alterazioni a carico delle cellule ematiche. Questo test può essere utilizzato per diagnosticare la leucemia e monitorare la risposta al trattamento.

Studi cromosomici (citogenetica)

Questo test sarà effettuato per individuare alterazioni a livello cromosomico. I cromosomi sono fasci di DNA racchiusi all'interno di cellule che contengono il codice genetico. Nelle cellule umane normalmente ci sono 23 coppie di cromosomi. In alcuni casi, nella LMA possono verificarsi alterazioni cromosomiche nelle cellule ematiche anomale. Identificare tali alterazioni a livello dei cromosomi può portare alla determinazione di alcuni tipi di LMA e aiutare quindi i medici a definire il trattamento più appropriato.

Immunofenotipizzazione

Il test in questione può essere utilizzato per esaminare i tipi di proteine (antigeni) sulla superficie delle cellule leucemiche anomale. Questo può aiutare a determinare il tipo specifico di LMA.

Studi molecolari

Le alterazioni riguardanti la struttura e la funzione dei geni, chiamate "anomalie genetiche", potrebbero essere la ragione per cui si sviluppano cellule leucemiche anomale. La loro individuazione, attraverso studi molecolari, può determinare il tipo specifico di LMA.

Non sei solo

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