AML World Awareness Day 21 April 2019

Mutazioni nella LMA

Questa sezione del sito è stata progettata per mettere in evidenza le ultime linee guida sulla leucemia mieloide acuta (LMA) per gli operatori sanitari

Evoluzione genetica nella LMA

La leucemia mieloide acuta (LMA) è una malattia complessa, eterogenea e aggressiva, caratterizzata da mutazioni somatiche multiple ed evoluzione della malattia. Precedentemente incentrata esclusivamente sulle caratteristiche morfologiche, la citogenetica e le caratteristiche fenotipiche, la classificazione e comprensione della LMA attribuisce oggi maggiore importanza alle anomalie genetiche molecolari.

La classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) definisce la LMA in termini di entità patologiche classificate in base a sottogruppi citogenetici e di genetica molecolare. È importante notare che individuare queste anomalie genetiche, quali riarrangiamenti cromosomici e/o mutazioni dei geni, è cruciale nella LMA; infatti, tali entità distinte portano a prognosi e implicazioni terapeutiche diverse.

Negli ultimi anni, sono state effettuate numerose importanti scoperte a favore della comprensione del panorama genomico della LMA. Sono inoltre stati compiuti progressi rapidi nell'identificazione dei diversi tipi di mutazione e nella comprensione del loro significato clinico e, in molti casi, anche nello sviluppo di terapie specifiche per tali anomalie. Le linee guida dell’ELN (European LeukemiaNet) del 2017 per la diagnosi e la gestione della LMA negli adulti, raccomandano lo screening dei pazienti per identificare le mutazioni alla diagnosi. Tra le mutazioni per cui lo screening è stato raccomandato vi sono: mutazioni dei geni NPM1, CEBPA e RUNX1, oltre a mutazioni di FLT3, IDH1 e IDH2, TP53 e ASXL1. L'analisi molecolare di queste anomalie non ha solo un valore prognostico, ma può favorire un approccio più individualizzato alla gestione del paziente.