AML World Awareness Day 21 April 2019

Mutations liées à la LMA

Cette section du site internet est conçue pour rappeler les dernières directives en matière de leucémie myéloïde aiguë (LMA) destinées aux professionnels de la santé.

Évolution génétique dans le cas de la LMA

La leucémie myéloïde aiguë (LMA) est une maladie complexe, hétérogène et agressive, caractérisée par de multiples mutations somatiques et une évolution de la maladie. La classification et la compréhension de la LMA sont passées d’une approche purement axée sur les caractéristiques morphologiques, la cytogénétique et les caractéristiques phénotypiques à une approche plus axée sur les anomalies génétiques moléculaires.

La classification de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) définit la LMA en termes d’entités morbides classées selon des sous-groupes cytogénétiques et génétiques moléculaires. Il est important de noter que la détection de ces anomalies génétiques telles que les réarrangements chromosomiques et/ou les mutations génétiques est cruciale dans le cas de la LMA et que ces entités distinctes présentent des pronostics et enjeux thérapeutiques différents.

Au cours des dernières années, de nombreuses avancées importantes ont été réalisées dans la compréhension du paysage génomique de la LMA. Des progrès rapides ont également été réalisés en matière d’identification des différents types de mutations et de compréhension de leur signification clinique et, dans de nombreux cas, de la mise au point de thérapies spécifiques destinées à traiter ces anomalies. Les directives 2017 de l’European LeukemiaNet (ELN) portent sur le diagnostic et la prise en charge de la LMA chez les adultes et recommandent le dépistage des patients pour identifier les mutations lors du diagnostic. Les mutations recommandées pour le dépistage sont : les mutations survenues au niveau des gènes NPM1, CEBPA et RUNX1, ainsi que les mutations survenues au niveau des gènes FLT3, IDH1 et IDH2, TP53 et ASXL1. Les analyses moléculaires de ces anomalies n’ont pas uniquement un intérêt pronostique, mais elles peuvent également contribuer à développer une approche plus individualisée de la prise en charge des patients.