AML World Awareness Day 21 April 2019

Mutationen bei AML

In diesem Abschnitt der Website werden die neuesten Leitlinien für die akute myeloische Leukämie (AML) für Angehörige der Gesundheitsberufe hervorgehoben.

Genetische Evolution der AML

Die AML ist eine komplexe, heterogene und aggressive Erkrankung, die durch mehrfache somatische Mutationen und einen schnellen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist. Die Klassifizierung und das Verständnis der AML sind vom reinen Fokus auf morphologische Merkmale, Zytogenetik und phänotypischen Eigenschaften fortgeschritten und ein größeres Gewicht wird jetzt auf molekulargenetischen Anomalien gelegt.

Nach der Klassifikation der Weltgesundheitsorganisation (WHO) werden die Krankheitsentitäten der AML in zytogenetische und molekulargenetische Untergruppen unterteilt. Anzumerken ist, dass die Erkennung dieser genetischen Anomalien wie Chromosomenumlagerungen und/oder Genmutationen in der AML von entscheidender Bedeutung ist und dass diese verschiedenen Entitäten unterschiedliche Prognosen und therapeutische Implikationen haben.

In den letzten Jahren wurden viele bedeutende Durchbrüche beim Verständnis der genomischen Landschaft der AML erzielt. Rasche Fortschritte wurden zudem bei der Identifizierung der verschiedenen Mutationstypen und ihrer klinischen Bedeutung verzeichnet, und in vielen Fällen auch bei der Entwicklung spezifischer Therapien, die auf derartige Anomalien gerichtet sind. Die Leitlinien zur Diagnostik und Therapie von AML bei Patienten im Erwachsenenalter des Europäischen Leukämienetzwerks (European LeukemiaNet – ELN) aus dem Jahre 2017 empfehlen das Screening von Patienten, um Mutationen bei der Diagnose zu erkennen. Zu den für das Screening empfohlenen Mutationen gehören: Mutationen in NPM1-, CEBPA- und RUNX1-Genen sowie Mutationen in FLT3, IDH1 und IDH2, TP53 und ASXL1. Die molekularen Tests dieser Anomalien haben nicht nur einen prognostischen Wert, sondern können auch einen individualisierten Ansatz zur Patientenbehandlung unterstützen.